בדיקות סקירה למחלות גנטיות בתקופת הילוד בארץ ובחו"ל , והמשמעות לבריאות הציבור.
מוסד לימוד | אוניברסיטת חיפה |
מקצוע | עבודה סוציאלית |
מילות מפתח | גנטיקה רפואית בבריאות הציבור, הפרפלזיה מולדת של אדרנל, חסר ב G6PD, ליקוי שמיעה, פנילקטונוריה, תת תריסיות מולדת |
שנת הגשה | 2007 |
מספר מילים | 4471 |
מספר מקורות | 23 |
תקציר העבודה
תוכן עניינים מבוא –…
בדיקות סקר הגדרה –.
קריטריונים לביצוע בדיקות סקר —
פגמים מלידה המאובחנים בסקר יילודים —
תת תריסיות מולדת (CH) …
פנילקטונוריה (PKU) -..
היפרפלזיה מולדת של אדרנל(CAH) …
ליקוי שמיעה(HEAR) –
חסר ב – PD 6 G —
השוואה בין לאומית –.
ארה"ב –…
יפן …
אוסטרליה וניו זילנד —
ישראל –…
סיכום —
ביבליוגרפיה
3
4
4 5
6 7
9
1 0
1 1
1 2
1 2
1 2
1 3
1 3
1 5
1 6
מבוא Protecting babies Preventing problems Screening right after birth Starting treatment early סריקת ילודים הינה אחת הפעילויות של בריאות הציבור שמתבצעת לכל אוכלוסיית הילודים . הסריקה נעשית קרוב לזמן הלידה לצורך אבחון ילודים עם בעיות גנטיות , מטבוליות , הורמונאליות , פונקציונאליות עבורם קיים טיפול אפקטיבי , במידה וההתערבות היא מוקדמת ( Arn,2007 ). סריקת ילודים הינה אחת התוכניות מנע הגדולות ביותר בעולם . גילוי מוקדם של הפרעות דרך סקר נאונטאלי הינו קריטי לבריאות הילוד עקב צורך באבחון וטיפול מוקדמים אשר יכולים למנוע השלכות קטסטרופאליות לבריאותו . עבודה הזו עוסקת בסקירת מחלות גנטיות הכלולים בסקר נאונטאלי, קריטריונים להכנסת מחלות לתוכנית הסקר, משמעותם לבריאות הציבור והשוואה של תוכניות סקר נאונטאלי בין מספר מדינות .
בחירת הנושא של בדיקות סקר בקרב ילודים נבע ממספר סיבות : בתור אחות במחלקת ילודים אשר עוסקת באיסוף דגימות דם לסקר נאונטאלי , אני רואה חשיבות רבה בקידום הנושא בקרב הציבור . לפי התרשמות אישית קיים חוסר רב בידע הנוגע לבדיקות סקר הנעשה לאחר הלידה לילודים בקרב ההורים . כמו כן סקר נאונטאלי בר חשיבות רבה לבריאות הציבור – בדיקות סקירה מיועדים לגלות את התינוקות בקרב הילודים הבריאים הנמצאים בסיכון לפתח סימנים של מחלה חמורה .