בדיקות סקירה למחלות גנטיות בתקופת הילוד בארץ ובחו"ל , והמשמעות לבריאות הציבור.

תקציר העבודה

תוכן  עניינים מבוא –…
בדיקות סקר הגדרה –.
קריטריונים לביצוע בדיקות סקר —
פגמים  מלידה  המאובחנים  בסקר יילודים —
            תת תריסיות מולדת (CH) …
            פנילקטונוריה (PKU) -..
            היפרפלזיה מולדת של אדרנל(CAH) …
            ליקוי שמיעה(HEAR)  –
            חסר  ב  – PD 6 G  —
השוואה בין לאומית –.
            ארה"ב –…
            יפן …
            אוסטרליה וניו זילנד —
            ישראל –…
סיכום —
ביבליוגרפיה
   
3
4
4 5
6 7
9
1 0
1 1
1 2
1 2
1 2
1 3
1 3
1 5
1 6
מבוא Protecting babies Preventing problems Screening right after birth Starting treatment early סריקת ילודים  הינה אחת הפעילויות של בריאות הציבור שמתבצעת לכל אוכלוסיית הילודים . הסריקה נעשית קרוב לזמן  הלידה  לצורך אבחון  ילודים עם בעיות  גנטיות , מטבוליות , הורמונאליות , פונקציונאליות עבורם  קיים  טיפול  אפקטיבי , במידה וההתערבות היא מוקדמת ( Arn,2007 ). סריקת ילודים  הינה אחת התוכניות מנע  הגדולות ביותר בעולם .  גילוי מוקדם של הפרעות דרך סקר נאונטאלי הינו קריטי לבריאות הילוד עקב צורך באבחון וטיפול מוקדמים אשר יכולים למנוע השלכות קטסטרופאליות לבריאותו . עבודה הזו  עוסקת  בסקירת מחלות גנטיות  הכלולים  בסקר נאונטאלי, קריטריונים להכנסת מחלות לתוכנית הסקר, משמעותם לבריאות הציבור  והשוואה של  תוכניות סקר נאונטאלי  בין מספר מדינות .
בחירת הנושא  של  בדיקות סקר בקרב ילודים  נבע ממספר סיבות :  בתור אחות במחלקת ילודים אשר עוסקת באיסוף דגימות דם לסקר  נאונטאלי , אני רואה חשיבות רבה בקידום הנושא בקרב הציבור . לפי  התרשמות אישית קיים חוסר רב בידע  הנוגע לבדיקות סקר הנעשה  לאחר הלידה לילודים  בקרב  ההורים .  כמו כן  סקר  נאונטאלי  בר חשיבות רבה לבריאות הציבור –  בדיקות סקירה  מיועדים לגלות  את התינוקות  בקרב הילודים  הבריאים  הנמצאים  בסיכון לפתח סימנים של מחלה חמורה .