תקציר ישנם יותר מ- 130 מחלות גנטיות תורשתיות המאפיינות את האוכלוסייה היהודית. קיים מאמץ מתמשך שנובע מהתפתחות טכנולוגיות להפחית את המומים המולדים, עוד לפני הכניסה להיריון ובמהלכו על ידי הפלה בשלבים המוקדמים להיריון. חשוב לציין שלא כל המומים ניתן לגלות בבדיקות טרום היריון, מומים רבים ניתן לגלות רק במהלך ההיריון (כגון: בעיות כרומוזומליות שמתרחשות לאחר ההפריה).
מניעת המום היא האסטרטגיה המועדפת מכיוון שהולדת תינוק בעל מום כרוכה בהפסד כלכלי למשק ובהוצאה כספית גדולה הן של ההורים הן של משרד הבריאות והקופות, ואילו העלויות למניעה הן עלויות זניחות לעומת הטיפול בחולה. למרות ממצאים אלו רב הבדיקות לאבחון טרום לידתי אינן כלולות בסל הבריאות(פרט לקבוצות סיכון מיוחדות) כתוצאה מחסמים כלכלים ולכן ביצוען כרוך במימון פרטי, דבר המשפיע על ההחלטה האם לעשות בדיקות אלו.
נושא העבודה: קידום בריאות והחלטות מדיניות בנושא מומים גנטיים כרומוזומליים בעוברים.
שאלת המחקר: האם מניעה יכולה לצמצם את הולדת עוברים בעלי מום גנטי- כרומוזומלי? בעבודתנו נעסוק בהחלטות שונות שקבלה מדינת ישראל בנוגע למומים בעוברים ובתחום המניעה של גורמי הסיכון מסוג גנטי כרומוזומלי, ננסה להציג עדויות לכך שמניעה אכן משתלמת לכל הגורמים המעורבים וכן לנתח את ההבדלים בין הגישות של רופאים שונים לתחום המניעה. במהלך העבודה הצגנו 2 תכניות מניעה שנותנות פתרון לגורמי הסיכון עוד לפני היווצרותם:
עמותת "דור ישרים", המיועדת למגזר החרדי ומטרתה לאבחן בעיות תורשתיות טרום הנישואים.
בדיקת PGD שמטרתה לאבחן טרום עוברים לפני שהשתרשו ברחם. ישנה אפשרות מניעה נוספת שהיא הפלה לאחר אבחון העובר הלוקה במום.
צמצום מספר היילודים הלוקים במומים יתאפשר רק אם יכניסו לשגרה בדיקות שיכללו בסל הבריאות הממלכתי, מלבד המניע המוסרי (הפלייה על רקע כלכלי חברתי) מדיניות מסוג זה עשויה להביא לחיסכון בתקציבים המיועדים לטיפול בבני אדם בעלי מומים מולדים חמורים. מגבלות המחקר: –          קיים חוסר מידע בנוגע לעלות כוללת של הכנסת בדיקות לאבחון המומים לסל הבריאות וכן כמה עולה למשרד הבריאות כל טיפול שהוא מסבסד ובעקבות כך נוצר קושי בלקבוע האם נכון להכניס בדיקות מסוימות לסל או לא. –          הדעות חלוקות בנוגע לתכנית המניעה האפקטיבית ביותר, קיים קושי למנוע גורמי סיכון מסוג כרומוזומלי- גנטי ולכן הפתרון העיקרי נעשה במהלך ההיריון דבר המביא לדילמות מוסריות מהו הדבר הנכון לעשות?
–          ישנם מעט תכניות התערבות קדם הריוניות המונעות את הופעת המום.