תסמונת רט- Ratt syndrome תסמונת רט הינה מחלה נוירוגנרטיבית פרוגרסיבית המתפתחת בעיקר אצל בנות עד גיל 12. אחת ל-10,000 לידות בנות נולדת בת עם תסמונת רט. כיום בארץ ידועות כ-350 בנות החולות במחלה. מחלה זו הינה מחלה אחוזה ל-X, דומיננטית. נשים נשאיות יכולות להעביר את המוטציה ובנותיהן יהיו נשאיות ולא תתבטא בהן המחלה או לחלופין עלולה להתרחש אינאקטיבציה שלX  ואז המחלה תתפתח. מדובר על פגם בגן MEPC2 הנמצא על גבי הכרומוזום בלוקוס הגנטיxq28  , הגן מקודד לחלבון methyl-CpG-binding protein 2. מבחינה קלינית ניתן לחלק את מהלך המחלה למספר חלקים: עד גיל 6 חודשים ישנה התפתחות נוירונלית תקינה, מגיל 6 חודשים עד 18 חודשים ישנה התדרדרות בסיפטומים –איבוד יכולות מוטוריות והפסקת קשר עם הסביבה. עד גיל 4 שנים ישנה התדרדרות נוספת המתבטאת בנשימה כבדה, הפרעות שינה, האטה בגדילה ולאחר מכן החמרה עד הגעה לאוטיזם.
מצגת בת 11 שקופיות