תוכן העניינים

3          -…מחלת הנטינגטון
4          -…אבחון המחלה 5         –תסמינים
6          –טיפול             …חוק ואתיקה 7         –..המחלה בישראל             -תורשה וניבוי לעתיד             -.גנטיקה
8          גרסה צעירה             -…מניעת הורשת המחלה 9         .חינוך ותרבות
1 0     ..טיפול זמין
1 1-12

התמודדות עם המחלה
1 3   ..שרותים בקהילה וזכויות               13.1   –
ידיעת האמת מסייעת לחולה
1 4-15 משפחות החולים
1 6     ביבליוגרפיה מחלת הנטינגטון מחלת הנטינגטון תוארה לראשונה בשנת 1872 על ידי רופא מניו-יורק בשם ג'ורג' הנטינגטון. זו מחלה תורשתית פרוגרסיבית הנגרמת ממוות תאים במוח ומתבטאת בראש ובראשונה בליקוי תנועתי בשם כוריאה, כלומר תנועות לא רצוניות המזכירות מחול.
(צ'. עצמון,1996) במוח החולה ניתן לראות התנוונות (אטרופיה) של גרעין הCaudate (בעל הזנב) בעיקר אך גם של גרעין הPutamen (קליפה) ושל הקורטקס. בבדיקה ביוכימית ניתן לראות ירידה משמעותית של מעבירים עצביים רבים, בעיקר אצטיל-כולין ו-GABA, מצב זה גורם ליתר פעילות של דופמין בגרעיני הבסיס ובעקבות כך יתר גירוי של הקורטקס התנועתי על-ידי התלמוס. במובן זה מחלת הנטינגטון היא הפכה של מחלת פרקינסון, הנגרמת מניוון תאים מפרישי דופמין ויתר פעילות של אצטיל-כולין ובעקבות כך GABA.
 שמה המלא בעברית הוא מחולית הנטינגטון, אם כי היא נפוצה יותר בשם מחלת הנטינגטון או תסמונת הנטינגטון. החולים סובלים גם מדמנציה ואבדן זיכרון. היארעות המחלה משתנה בין אזורים שונים, במערב 5-8 לכל 100,000 אנשים.
האבחנה אם כך, נעשית בשני דרכים:
·                     בדרך-כלל היסטוריה משפחתית חיובית יחד עם תצלום MRI של המוח המראה פגיעות באזורים שצוינו לעיל. ·                     לעתים נדירות יותר, בדיקה גנטית חיובית לחזרות רבות על הגן הרלוונטי המחלה מועברת בתורשה דומיננטית עם חדירות מלאה, כלומר מספיק אלל (Allele) אחד של הגן הפגום להתבטאות המחלה בנשא והמחלה תמיד תתבטא באדם הנושא את הגן הפגום. למעשה, זו המחלה הידועה היחידה שהיא דומיננטית באמת, כלומר, אין כל הבדל בין נשא של עותק אחד פגום, לבין נשא של שני עותקים פגומים. הגן הפגום נמצא על כרומוזום 4, ומקודד חלבון בשם הנטינגטין. זהו חלבון במשקל 350 קילודלטון הפעיל בציטופלסמת נוירונים במוח. הפגם גורם הצטברות של החלבון, הצטברות זו מובילה למות התא. הפגם הוא למעשה חזרה של שלושה נוקלאוטידים (CAG) פעם אחר פעם, צירוף זה יוצר את חומצת האמינו גלוטמין. כאשר יש מעל 40 חזרות, המחלה מופיעה. כדרכם של מחלות הנגרמות מחזרה טרי-נוקלאוטידית, מחלת הנטינגטון מראה תופעה של ציפייה(Anticipation), כלומר החמרה של המחלה עם התקדמות הדורות בעקבות התווספות של עוד ועוד חזרות. החמרה זו מתבטאת בהופעה מוקדמת יותר וקשה יותר של תסמינים מחלת הנטינגטון פוגעת במערכת העצבים המרכזית (במוח) ומביא לפגיעה מוטורית (הפרעות תנועה), רגשית (חוסר יציבות רגשית) וקוגניטיבית (דמנציה ופגיעה בזיכרון)..
הגיל השכיח לפריצת המחלה נע בין 35 ל-50. במקרים פחות שכיחים המחלה פורצת בגילאים שחורגים מטווח זה – צעירים יותר (גם בילדות), או מבוגרים יותר ואף במקרים נוספים המחלה לא פורצת כלל. תוחלת החיים לאחר פריצת המחלה נע בין 10 ל-20 שנה. מבחינה תורשתית ילד להורה הנושא את הגן הפגום, נמצא בסיכון של 50% לרשת את הגן, אך עם זאת הרפואה כיום מאפשרת להוליד ילדים ללא סיכון להורשת הגן הפגום. המחלה נחשבת כנדירה ונמצאת במערב בשכיחות הנעה בין נשא גן אחד על כל 20,000 איש עד לנשא אחד לכל
1 2,500 איש. למרות שלא קיימת תרופה למחלה, ישנם כיום תרופות לטיפול בסימפטומים של המחלה. במחקר ישנם מספר טיפולים או חומרים בפיתוח שמטרתם לעקב את התפתחות המחלה, למנוע את התפרצותה או אף להביא להחלמה מסוימת של החולים. המידע המחקרי המצטבר, מספק כיום לראשונה כלי התמודדות כנגד המחלה. פעילות גופנית, תזונה מאוזנת, מספר תוספי מזון וחומרים אחרים הם בעלי פוטנציאל טיפולי במחלה ומאפשרים לבני המשפחות התמודדות אקטיבית כנגד המחלה. יחד עם זאת אמצעים אלה נשענים בשלב זה על הוכחות מדעיות חלקיות בלבד(ד"ר ד.פלאקו) –