2 5.5.10 אוטיזם, והגנים החשודים כמעורבים במחלה   דיווחים המתפרסמים לאחרונה, מראים על עלייה ניכרת ומתמדת בשכיחות האבחון של ההפרעות בספקטרום האוטיזם. לאוטיזם מרכיב תורשתי משמעותי1, ובעקבות כך עסוקים גנטיקאים בשאלות לגבי מידת התורשתיות של אוטיזם ואפשרות של אבחון טרום-לידתי של ההפרעה. היחס בין בנים לבנות באוטיזם הינו
4 :1. מעורבות היתר של בנים בתסמונת, העלתה את הסברה כי קיים קשר בינה לבין הגנים הממוקמים על כרומוזומי המין.
  במחקר זה2 , מוצגת משפחה בה התגלתה מוטציית החסרה בגן NLGN4, הממוקם על כרומוזום X,  אצל 13 בנים הלוקים בהפרעות מספקטרום האוטיזם.  NLGN4הוא מולקולת אדהזיה המתפקדת בנוירונים פוסט-סינפטיים ולה תפקיד חשוב בהיווצרות, ייצוב ותפקוד של הסינפסות העצביות. המוטציה, שנמצאה אצל כל הפרטים החולים, גרמה לשינוי במסגרת הקריאה ולהופעת סטופ קודון באמצע החלבון.  ניתן לשער, כי החסר של NLGN4 במוח גרם להתפתחות בלתי נורמאלית של המבנים הסינפטיים, משהוביל לפגיעה ביכולות הקוגנטיביות ובעיות תקשורתיות אצל החולים.
  מחקר זה3, בדק אסוציאציה אפשרית של הפלוטיפים השונים של  כרומוזום Y עם אוטיזם.
מספר גנים הממוקמים על כרומוזום Y ,מבוטאים במערכת העצבים המרכזית וביניהם SRY וההמולוג של NLGN4 – NLGN4Y. סריקת ההפלוטיפים חשפה 9 הפלוטיפים של הכרומוזום אצל המשתתפים האוטיסטים ובקבוצת הביקורת,כאשר מתוכם שני הפלוטיפים היו נפוצים יותר באופן מובהק בקבוצת החולים. התוצאות מראות, כי קיימים ווריאנטים גנטיים על כרומוזום Y החשודים כמעורבים בפטוגנזה של ההפרעה .
לאחרונה, מוקדשת תשומת לב רבה לחלבונים טרנסממברנליים ממשפחת LRR והמערבותם בהפרעות ניירולוגיות.
  במחקר זה4, נבחנה מעורבותם של ווריאנטים נפוצים (common variants) של ארבעה גנים ממשפחת (LRR), שהם חלבונים סינפטיים המעורבים בהתפתחות המוחית ,בפאטוגנזה של אוטזם. תוצאות מובהקות סטטיסטית שנצפו עבור שני הגנים LRRN3  ו  LRRTM3, מצביעות על כך, שכנראה קיים קשר בינם לאוטיזם.
מצגת בת 34 שקופיות