תסמונת רט-אבחון וטיפול

מוסד לימוד
מקצוע
מילות מפתח , , ,
שנת הגשה 2005
מספר מילים 4256
מספר מקורות 11

תקציר העבודה

תקציר העבודה עוסקת בתסמונת רט על כל מאפייניה ומרכיביה. בחלק הראשון בעבודה נערכה סקירת ספרות שהתמקדה בהסבר על הגן שגורם לתסמונת רט להופיע, לארבעת שלבי הגדילה של בת עם תסמונת רט, למאפייני התסמונת והשפעותיהם על הבנות ופירוט הקריטריונים הקליניים העדכניים לאבחון תסמונת רט טיפוסית.
בחלק השני של העבודה התמקדתי בהתכוונות התקשורתית שבנות רט מפגינות והצעתי דרכים שונות לתקשורת עימן:
תרפיה במוזיקה, לוח תקשורת, פלט קולי ומחשב.
בחלק האחרון בעבודה תיארתי סיפור מקרה על ילדה שלוקה בתסמונת רט, והכנתי לה תוכנית טיפולית מקיפה שמתמקדת בהתכוונות התקשורתית שיובל מציגה ובמציאת דרכים לשפר את יכולת התקשורת שלה ועימה. מבוא – תסמונת רט זוהתה על-ידי ד"ר אנדריאס רט, נוירולוג ילדים אוסטרי בשנת 1954 כאשר הבחין בשתי ילדות היושבות בחיק אמהותיהן בחדר ההמתנה לקליניקה שלו. תנועות ידיהן הדומות משכו את תשומת ליבו ולאחר עיון בתיקי חולים אחרים הוא מצא שש חולות נוספות עם מאפייני התנהגות זהים.
בשנת 1966 פרסם ד"ר רט את ממצאיו אודות התסמונת בכתב עת בגרמנית ולכן המידע לא הגיע לידיעת העולם.
בשנת 1977 פרסם ד"ר רט את ממצאיו בשפה האנגלית אך שוב המידע לא זכה להכרה בינלאומית.
רק בשנת 1983, תסמונת רט פרצה להכרה הבינלאומית, כאשר עמיתו  השוודי ד"ר הגברד פרסם מאמר.
בשנת 1988 פורסמו הקריטריונים הקליניים לאבחון תסמונת רט.
בשנת 1999 נמצא הגן האחראי על תסמונת רט (אלפנט ולוטן, 1998).
פירטתי את השתלשלות האירועים המורחבת של גילוי תסמונת רט על מנת להדגיש שזוהי תסמונת חדשה יחסית שאינה זוכה להתייחסות אליה היא ראויה.
זאת אחת הסיבות המרכזיות שבגללן בחרתי לכתוב את העבודה על תסמונת רט, לנסות להבין את הסיבה שבגללה לקח לעולם להכיר בתסמונת 31 שנים, ועוד יותר מכך לקח למדע למצוא את הגן שאחראי לה 45 שנה.
במהלך כתיבת העבודה נחשפתי לנושא אבחון התסמונת שעד לשנת 1999, היה קושי בזיהוייה. התגלית המדעית פתחה פתח להבנה טובה יותר של תסמונת רט, לאישוש האבחנה הקלינית ולאיתור מוקדם.
בחלק הראשון בעבודה נערכה סקירת ספרות שהתמקדה בהסבר על הגן שגורם לתסמונת רט להופיע, לארבעת שלבי הגדילה של בת עם תסמונת רט, למאפייני התסמונת והשפעותיהם על הבנות ופירוט הקריטריונים הקליניים העדכניים לאבחון תסמונת רט טיפוסית.
בחלק השני של העבודה התמקדתי בהתכוונות התקשורתית שבנות רט מפגינות והצעתי דרכים שונות לתקשורת עימן: תרפיה במוזיקה, לוח תקשורת, פלט קולי ומחשב.
בחלק האחרון בעבודה תיארתי סיפור מקרה על ילדה שלוקה בתסמונת רט, והכנתי לה תוכנית טיפולית מקיפה שמתמקדת בהתכוונות התקשורתית שיובל מציגה ובמציאת דרכים לשפר את יכולת התקשורת שלה ועימה.