שימוש במאגרים ותוכנות רבות של ביואינפורמטיקה לחקר מקיף על הגן ATM אשר פגם בו גורם לתסמונת ה-Ataxia Telangiectasia עבודה מעולה
1 .תקציר Ataxia Telangiectasia- מחלה גנטית אוטוזומלית וחשוכת מרפא. נגרמת כתוצאה מפגם באנזים ATM , אנזים גדול מאוד המורכב מ-3056 חומצות אמינו ומצוי בעיקר בציטופלסמת התא. תפקידו לשפעל חלבונים שתפקידם לטפל בנזקי DNA. חלבון זה מקודד ע"י גן המצוי על כרומוזום 11.באמצעות שיטות עימוד לרצפים רבים התגלו אזורים שמורים מבחינה אבולוציונית בחלבון החיוניים לפעילותו הביולוגית. […]